區(qū)直各單位：
現將《三門峽經濟開發(fā)區(qū)基因檢測篩查民生服務項目工作方案》印發(fā)給你們，請各單位結合實際，認真貫徹落實。
三門峽經濟開發(fā)區(qū)管委會辦公室
2018年9月15日
三門峽經濟開發(fā)區(qū)基因檢測篩查
民生服務項目工作方案
為保障母嬰健康，降低出生缺陷風險，提高我區(qū)出生人口素質，根據《中華人民共和國母嬰保健法》、《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等有關文件精神，決定在我區(qū)開展免費基因檢測健康篩查民生服務項目，特制訂本工作方案。
一、項目目的
?。ㄒ唬┤骈_展免費無創(chuàng)產前基因檢測項目，進一步降低胎兒染色體非整倍體疾病的發(fā)生；
?。ǘ﹩訉嵤┬律鷥?8種遺傳代謝病檢測項目，對多種代謝病患兒早發(fā)現，早治療；
?。ㄈ嵤┬律鷥哼z傳性耳聾4個常見基因檢測項目，彌補聽力篩查不能檢出的遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾高危兒之缺陷，實現對耳聾患兒的早發(fā)現、早干預；
?。ㄋ模﹩?0-64周歲婦女宮頸癌篩查項目，推廣宮頸癌篩查，建立有效的管理機制，做到宮頸癌早發(fā)現、早治療，降低宮頸癌發(fā)病率，提高治愈率，保護廣大婦女身體健康。
二、項目內容
（一）無創(chuàng)產前基因檢測
?。ǘ┬律鷥哼z傳代謝病檢測
?。ㄈ┬律鷥哼z傳性耳聾4個常見基因檢測項目
?。ㄋ模m頸癌基因篩查項目
三、目標人群
?。ㄒ唬o創(chuàng)產前基因檢測項目
三門峽經濟開發(fā)區(qū)戶籍且政策內懷孕的婦女（妊娠時間為12+0-26+6周，最佳檢測時間12+0-22+6周）每孩次享受一次免費的無創(chuàng)產前基因檢測服務。
?。ǘ┬律鷥哼z傳代謝病檢測和新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測項目
三門峽經濟開發(fā)區(qū)戶籍（父母一方或雙方）且在獲得助產技術服務執(zhí)業(yè)許可的醫(yī)療保健機構（以下簡稱助產機構）住院分娩的，出生72小時后，7天之內，并充分哺乳的新生兒享受一次免費的新生兒48種遺傳代謝病檢測、新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測。
?。ㄈm頸癌基因篩查項目
三門峽經濟開發(fā)區(qū)戶籍且非妊娠期、未進行子宮全切、30-64周歲（以身份證上顯示的出生日期為準）的城鄉(xiāng)已婚婦女，享受一次免費的 HPV基因篩查。
四、服務機構
?。ㄒ唬┮患壘W絡--三門峽經濟開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心華大基因檢測聯合實驗室
?。ǘ┒壘W絡--武漢華大醫(yī)學檢驗所
免費無創(chuàng)產前基因檢測工作由三門峽經濟開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心、武漢華大醫(yī)學檢驗所共同承擔，開發(fā)區(qū)衛(wèi)計局、社會事業(yè)局、向陽街道辦事處做好組織宣傳工作。
五、服務程序
（一）服務人群的確認及審定
?。?）開發(fā)區(qū)社會事業(yè)局、向陽街道辦事處以及區(qū)直各單位負責確認并收集本區(qū)域或本單位符合條件的城鄉(xiāng)居民、單位員工信息，提出名單，報衛(wèi)計局。
（2）開發(fā)區(qū)衛(wèi)計局收集、匯總各單位上報的符合條件的城鄉(xiāng)居民、單位員工名單，審核后發(fā)放《免費基因檢測項目服務卡》。
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?。?）受檢對象憑身份證和《免費服務卡》在規(guī)定的時間內到站點接受免費檢測服務。
?。?）開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心醫(yī)師應當對受檢者詳細告知該檢測的目標病種、目的、意義、準確率、風險和局限性及技術流程。
?。?）在受檢者充分了解以上事項后，開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心嚴格按照國家、省有關規(guī)定要求，負責收集受檢者病史、簽署知情同意書、采集外周血或其他類型樣本。樣本由開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心華大基因聯合實驗室進行檢測或者將樣本按快遞包裝要求進行包裝，由物流公司收集至武漢華大醫(yī)學檢驗所進行檢測，檢測機構在收到血清樣本10-20個工作日內，出具紙質版檢驗報告派送到開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心，直至交付受檢對象。
?。?）對檢測結果為高風險或疑似高風險的受檢者在受檢者知情同意的前提下進行，迫蹤隨訪、干預指導。
六、質量控制
?。ㄒ唬﹪栏癜凑铡秶倚l(wèi)生計生委婦幼司關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》（國衛(wèi)婦幼婦衛(wèi)便函〔2015〕4號）、《河南省產前篩查診斷技術規(guī)范（試行）》、《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》和《河南省農村婦女“兩癌”檢查項目實施方案》等國家、省有關文件規(guī)定，開展樣本采集工作，保證樣本采集質量。
?。ǘ┤A大醫(yī)學檢驗所要加強對免費基因檢測健康篩查服務項目樣本采集點工作人員崗前培訓工作。
?。ㄈ┱J真履行知情告知責任，尊重受檢對象或受檢對象監(jiān)護人的知情選擇權，做到每一例受檢對象或受檢對象監(jiān)護人均要簽署知情同意書。
?。ㄋ模┪錆h華大醫(yī)學檢驗所要不定期對基因檢測健康篩查服務項目各樣本采集點進行業(yè)務指導，對樣本的采集、保存、遞送等環(huán)節(jié)進行質量控制，制定質控標準，定期進行質量考核評估。
七、經費管理
?。ㄒ唬┵M用標準
無創(chuàng)產前基因檢測項目費用按照每人850元的標準；新生兒遺傳代謝病檢測費用按照每人150元的標準；新生兒遺傳性耳聾4個常見基因檢測項目費用按照每人150元的標準；宮頸癌篩查項目費用按照每人180元的標準，由區(qū)財政全額納入預算，以完成例數據實結算。
?。ǘ┙涃M撥付
樣本采集點要把被檢對象的檢測醫(yī)療保險知情同意書、檢測送檢單、檢測報告單原件或復印件存檔，以備核查；開發(fā)區(qū)社區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心每季度向衛(wèi)計局報送季度匯總情況。開發(fā)區(qū)衛(wèi)計局每半年根據復核情況，向開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心撥付該項目資金，開發(fā)區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務中心和武漢華大醫(yī)學檢驗所根據《基因檢測篩查民生服務項目合作協(xié)議》對資金進行分配。
八、實施步驟
第一階段（啟動階段）：2018年9月1日-9月30日
?。ㄒ唬┲贫ā睹赓M基因檢測健康篩查服務項目工作方案》，組織召開項目工作啟動大會，安排部署項目工作。
?。ǘ┪錆h華大醫(yī)學檢驗所對承擔項目任務的衛(wèi)生技術人員進行業(yè)務培訓。
?。ㄈ└鳂颖静杉c要做好人員、設備、技術服務等準備工作。
（四）廣泛開展宣傳工作，提高群眾對基因檢測的認知度。
第二階段（實施階段）：2018年10月1日-2019年12月31日
各有關單位按照本方案及技術服務規(guī)范要求全面開展基因檢測健康篩查服務項目工作；華大醫(yī)學檢驗所定期對項目的技術服務人員進行培訓，提高業(yè)務水平，確保檢測質量。
九、工作要求
（一）堅持知情同意與保密原則。各項目相關單位要自覺維護受檢對象權利，尊重受檢對象知情同意權和選擇權，保護受檢對象隱私。要全面、準確介紹項目的適用人群，取得受檢對象或其法定代理人（監(jiān)護人）同意后方可開展。
（二）加強管理和督導檢查。衛(wèi)計局負責基因檢測健康篩查服務項目日常工作開展；項目相關單位要積極調配人員，加強人員培訓，健全制度，明確責任，嚴格操作規(guī)程，保證工作質量。在項目實施過程中，檢測機構嚴禁向受檢對象收取檢測費用，堅決杜絕弄虛作假。
?。ㄈ┙⒖己嗽u估機制。管委會將基因檢測健康篩查服務項目工作列入年度考核目標，嚴格考核，對進展情況定期進行通報，確保項目工作順利實施。
